A Comissão de Ciência e Tecnologia (CCT) do Senado Federal aprovou, na última quarta-feira (2/9), o Projeto de Lei (PL) nº 3.140/2026. De autoria do senador Flávio Arns (PSB-PR), o PL 3.140 modifica a forma de avaliar tecnologias de saúde destinadas a pessoas com doenças raras. O texto também prevê a criação de um sistema nacional para reunir e compartilhar informações sobre essas doenças. O objetivo é melhorar o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento dos pacientes.
Segundo a Agência Senado de Notícias, o texto está em tramitação desde o dia 16 de junho deste ano. Após receber parecer favorável da relatora na CCT, senadora Damares Alves (Republicanos-DF), o PL 3.140/2026 foi remetido à Comissão de Assuntos Sociais (CAS), onde aguarda a designação de relator.
PL 3.140/2026 visa melhorar atendimento a portadores de doenças raras
Ao elaborar o PL 3.140/2026, o senador Flávio Arns (PSB-PR) fundamentou o texto a partir de alguns importantes argumentos. Entre eles, a necessidade de considerar as particularidades das doenças raras nos processos de avaliação de tecnologias; o fortalecimento da integração e compartilhamento de conhecimento sobre doenças raras entre universidades, hospitais, centros especializados e outras instituições; o estímulo à pesquisa e inovação no tratamento de doenças raras; e a melhoria na articulação do conhecimento científico e assistencial produzido no país.
Presidente da ABDR critica a não implementação da Portaria 199/2014
Presidente da Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR) e dirigente do Sindsprev-RJ, o servidor Sidney Castro considerou positiva a iniciativa de elaborar o PL 3.140/2026, mas criticou a não implementação da Portaria nº 199/2014, do Ministério da Saúde, que contém as diretrizes para o atendimento de pessoas com doenças raras. “Os centros de referência em doenças raras e os centros de atendimento a pessoas com doenças raras são serviços essenciais para esses pacientes. O PL 3.140 ajuda, mas, se o governo de fato implementasse a Portaria 199, isto facilitaria a vida dos pacientes. Outra coisa é que não adianta discutir doenças raras se não conseguimos fazer o diagnóstico dos pacientes. Digo isto porque o diagnóstico é fundamental, mas existe uma grande dificuldade no fato de só haver cerca de 300 geneticistas no Brasil. Então, as iniciativas como o PL 3.140 deveriam estar acopladas à Portaria 199, do Ministério da Saúde, para oferecer atendimento com equipes multidisciplinares aos portadores de doenças raras.
Tratamento de doenças raras no âmbito do SUS
O Sindsprev-RJ tem uma longa história de luta para que o Sistema Único de Saude (SUS) incorpore mecanismos que aperfeiçoem o tratamento de pacientes portadores de doenças raras. E um dos marcos dessa atuação foi o Seminário de Conscientização sobre Doenças Raras, realizado em agosto de 2011, no auditório do Sindsprev-RJ. Na ocasião, a programação daquele evento contou com palestras de Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória (Amavi); Dr. Francis Galera, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica; Dra. Karin Gonçalves, professora adjunta da Universidade Federal Fluminense e pós-doutoranda no laboratório de Neurofibratose da Harvard University; Tânia Maria F. Almeida, voluntária da AMAVI; e Dr. Gustavo G. da Fonseca, então diretor do Centro Nacional de Neurofibromatose – CNNF.
Em 2013 — ano anterior à publicação da Portaria 199 — o Ministério abriu um período de 30 dias para consulta pública visando à coleta de sugestões da sociedade civil ao texto da Portaria.
Estima-se que existam 5 mil tipos de doenças raras
O Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro) é utilizado como data referencial para a divulgação de avanços científicos e políticas públicas visando aperfeiçoar o tratamento de pacientes. Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil o número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.
Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.
Maioria das doenças raras afeta crianças
A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.
Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas por todo planeta.
Alguns exemplos mais conhecidos de doenças raras são a Distrofia muscular de Duchenne (que afeta a musculatura esquelética e cardíaca), a Fibrose Cística
(que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo) e a Esclerose Lateral Amiotrófica (que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos).
